私は、子供が二人いるのですが、妻が妊娠中は、行きつけのお医者さんに言われるがままに、超音波検査等をしました。約10年前の出来事ですが、当時は、胎児の遺伝子検査はあまり聞いたことがありませんでした。
オーストラリアなので、そうだったかもしれませんが、しかし、現在（オーストラリアでは、約5年くらい前から）では、もしかしたら、ご存知の方も多いかもしれませんが、新生児の遺伝子検査が可能です。この検査は、NIPTと呼ばれています。
この検査では、21トリソミー症候群（ダウン症候群）、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群の３つの染色体の数的異常症のみが検出可能です。その以外の染色体や遺伝子異常の検査は含まれていません。
最初聞いたときは驚いたのですが、お母さんの血液から検査が可能なのです。なぜかと言いますと、お母さんの血液中には、胎盤から漏れ出てくる赤ちゃんのDNAが10%位の濃度で混ざっているからだそうです。
これまでの、検査方法は、お母さんのおなかを傷つけたりするので、流産の可能性がありました、NIPTは血液を採取するだけですので、非常に安全です。
わたしは、この検査の仕事はしませんが、近所の検査機関では、イルミナ社の機械を使って、このNIPTを行っております。
ちなみに、イルミナ社からVeriSeq™ NIPTソリューションという名前でこの検査キットが発売されています。妊娠10週から、早期の胎児染色体の状態を調べることができ、検査は、一日で完了します。
実際に、妊娠されたお母さんで、このNIPTを受けたい方は、NIPTコンソーシアムのホームページをご覧ください。
- 最寄りのNIPTを受けられる医療機関を調べることができます。
- NIPTの検査についての詳細、母体血胎児染色体検査について、について書いてあります。
- 検査費用はおよそ15～2０万円です。保険適応外です。
参考に、21トリソミー症候群（ダウン症候群）、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群について知りたい方は、こちらのサイトによく書いてありますので、ご覧ください。GeneTech株式会社 先天性疾患（染色体疾患）とは
うちの子の場合は、運よく元気で生まれてきましたが、現在では、遺伝子解析機器と解析技術の向上により、胎児の遺伝子検査が可能ですので、高額ではありますが、妊娠されたお母さんがいるご家庭は、一応NIPTの事を頭に入れておいておくのもいいのではないでしょうか。
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